سندرم ایکس شکننده:
سندرم ایکس شکننده اختلالی کروموزومی است که عموماً در بین مردان شایع است. این بیماری شناخته ترین عامل ارثی ناتوانایی های رشدی شناخته شده و از مهمترین علت های کروموزومی کم‌توانایی‌های هوشی پس از نشانگان داون می باشد.
از آنجایی که شکل کروموزوم ایکس آن طور که در زیر میکروسکوپ نشان داده می شود، می باشد، این بیماری به این نام خوانده می شود. به صورتی که یک شکاف در انتهای بازو بلند این کروموزوم وجود دارد که به نظر شکسته می آید. این اختلال معمولا با کم توانی هوشی خفیف تا شدید نمایان میشود. بیشتر کسانی که به این بیماری مبتلا شده اند از کم توانی هوشی متوسطی بهره مند هستند و تعداد کمی هم نیز به کم توانی هوشی شدید دارند و از ناتوانی در یادگیری رنج می برند.
تاريخچه نشانگان ايكس شكننده:
در سال 1943 دو محقق به نام‌های مارتين و بل نشان دادند كه نوع خاصی از كم‌تواني هوشي(نشانگان ايكس) مربوط به كروموزوم ايكس مي‌باشد. در سال 1969 شخصی به نام هربرت لويز آزمون كروموزومي ايكس شكننده را ساخت. تا اواخر دهه 70 از اين آزمون به طور گسترده‌ای استفاده می‌شد تا در سال 1991 نقشه ژن FMR-1 كه اصلی‌ترین عامل بروز نشانگان ايكس شكننده است، كشيده شد. نشانگان ايكس شكننده به دليل غير عادي بودن ژني به نام FMR-1 كه بر روي كروموزوم ايكس قرار دارد, تشکیل می شود. به نظر می رسد که این حالت غير عادي از ژن مورد نظر، بزرگتر و در بعضي قسمت‌ها كشيده تر است كه باعث بد كار كردن آن مي‌شود.
مشاهده می شود در بعضی افراد، با كمي كشيدگي ژن، با وجود اینکه ناقل بيماري مي باشند ولي علايم آن بروز نمي‌كند. اين نقص كوچك در ژن FMR-1 كشيدگي بيشتري دارد يعني جهش كامل نشانه‌هاي مرضي بيشتري مشاهده مي شود. این زمان ژن مورد نظر توليد پروتئين را متوقف مي كند. در نوعی دیگر افراد مبتلا تا حدودی نشانه های این بیماری را بروز می دهند و در بدن آنها پروتئین مورد نظر به مقدار کمی آن هم در بعضی بافت ها تولید می شود که به این نوع خاص از بیماری نوع موزاييك گفته می شود.
امروزه با در نظر گرفتن محل شکستگی، در زمان کشت سلولی در محیط های مخصوص، این ناهنجاری ها به خوبی قابل تشخیص است. ژن FMR-1 بیشتر در مغز و بیضه‌ها هستند. مردان مبتلا این ژن را ندارند و عموما میزان وجود تريپلت FMR-1 در آسيب‌زدايي نشانگان ايكس شكننده مؤثر مي‌باشد ولي مكانيسم‌هاي ايجادكننده‌ي كم‌تواني هوشي هنوز ناشناخته است.
شيوع:
پژوهش ها نشان می دهد که در تمامی گروه ها و قومیت ها در بین مردان از هر 2000 فرد متولد شده یک نفر به این بیماری مبتلا است و در بین زنان از هر 4000 نفر یک نفر. نتايج پژوهش‌هاي به عمل آمده نشان مي دهد كه در تمام گروه‌هاي قومي و نژادي در مردان تقريبا از هر 2000 تولد و در زنان از هر 4000 تولد يك نفر به نشانگان ايكس شكننده دچار مي‌باشد.
علائم:
افرادی که نشانگان را به صورت کامل دارا هستند، عموما تعدادی از علائم زیر را دارند که عبارتند از:
- آسيب ذهني كه شامل مشكلات خفيف يادگيري تا ناتواني‌هاي شديد يادگيري است.(كم تواني شديد هوشی)
- مشكلات مربوط به توجه، مانند: عدم توانايي در تمركز بر روي امور يا تكليف مختلف.
- بيش فعالي
- رفتارهاي اوتيستيك گونه، اضطراب اجتماعي، دستپاچگي، ناخن جويدن و بيزاري از خيره شدن.
- اضطراب, ناتواني در سازگار شدن با تغييرات, ناتواني در برقرار كردن ارتباط با ديگران، پاسخ‌هاي تحريكي شديد به محرك‌هاي بيروني مانند سروصداهاي ناشي از تردد اتومبيل‌ها(ترافيک)
- داشتن خلق و خوي ناپايدار، پرخاشگري و افسردگي، به خصوص در سنين نوجواني
- مشكلات مربوط به هماهنگي چشم و دست
- مشكلات مربوط به زبان و گفتار, مانند اكولاليا(تكرار كلمات و عبارات) و پاليلاليا(تكرار قسمت پاياني عبارات)
نشانه ها:
نشانه‌هاي ظاهري افراد مبتلا عبارتند از:
- مشكلات چشمي مانند: لوچي يا استرابيسم
- افتادگي دريچه ميترال
- صورت كشيده همراه با چانه‌ي برجسته
- بيضه‌هاي بزرگ(اغلب بعد از سن بلوغ)
- گوش‌هاي برآمده
- پائين مشكلات پيوندي بافت‌ها, مانند: صافي كف پا, شلي مفاصل, در رفتگي مادرزادي لگن و انحراف ستون فقرات
ويژگي‌هاي شناختي:
از مشخصه‌های اصلی رشد شناختی کودکان می توان به مهارت های حل مسئله، تفکر، پردازش اطلاعات و داده ها، هوش کلی و درک مفاهیم اشاره کرد.
بسیاری از مبتلایان به این بیماری در بعضی موارد فوق ضعیفند. به طور کلی مبتلایان به این بیماری در مقایسه با برادران و خواهران و همسالانشان از توانایی های بالقوه کمتری برخوردارند ولی در بعضی دیگر از مراحل رشد از خودشان عملکرد خوبی نشان می دهند. در حدود 80 درصد از مردانی که به این بیماری مبتلا هستند، در رشد شناختی خود تأخیر دارند. تحقیقات نشانگر این مسئله است که تقریبا تمام مردان مبتلا به این بیماری ازکم توانایی هوشی شدید و یا متوسط رنج می برند. البته این نکته حائز اهمیت است که در این تحقیق از تعداد زیادی از مردانی که در مراکز خاص بستری هستند استفاده شده است.
امروزه با پیشرفت علم در مورد این بیماری افراد مبتلا به طور دقیق‌تری مورد شناسایی قرار می‌گیرند. پژوهش ها بیانگر این نکته است که بهره هوشی 10 تا 15 درصد پسرانی که به این بیماری مبتلا هستند، در حد مرزی یا خفیف بوده و تعدد زیادی از آنها به انضمام برخی دختران مبتلا به کم توانی هوشی شدید هستند. کم توانی هوشی اختلالی است غیرپیش رونده که در زمان کودکی نمایان می شود و با بهره هوشی کم تر از 70 نشان داده می شود و با سازش نیافتگی همراه است.
عموما میانگین بهره هوشی افراد 100 است که میانگین بین 85 تا 115 را افراد عادی می نامند. بهره هوشی بین 70 تا 84 را کم توانایی هوشی فردی می نامند که به 4 گروه تقسیم می شود:
- خفیف (69-55)
- متوسط (54-40)
- شدید (39-25)
- خیلی شدید (کمتر از 25)
زمانی که می‌گویند این اختلال غیرپیش رونده می باشد به این معنی است که وضعیت آن وخیم تر نمی شود. عموما پیشرفت کودکان مبتلا به این بیماری کندتر از دیگر کودکان است. با محیط سازگاری ندارند و ناتوانی آنها در سازگاری با محیط به دلیل عدم موفقیت در مراحل تحصیلی نیست بلکه به دلیل تأخیر در کسب مهارت‌های زندگی است. تعدادی از دخترانی که به این بیماری مبتلا هستند، علاوه بر کم توانی هوشی به ناتوانی در یادگیری نیز مبتلا می شوند ولی در برخی از مراحل یادگیری توانایی های خاصی دارند. مثلاً دخترانی که در ریاضی مشکل دارند ممکن است در خواندن و زبان مهارت خوبی داشته باشند و بهره هوشی آنها در حد همسالان خود باشد. در حدود 30 درصد این دختران(جهش کامل) بهره هوشی بالاتر از 85 درصد دارند و 70 درصد دیگر نیز مرزی هستند و کم توانایی هوشی ضعیف دارند.
کارکردهای شناختی متأثر از مسائلی همچون نارسایی توجه همراه با بیش فعالی، اضطراب و اختلال در زبان و گفتار، صرع، مشکلات حرکتی- جسمی و دیگر مسائلی که در یادگیری افراد اثر بد می گذارند، می باشد. برخی از کودکان مبتلا به این نشانگان بیشتر از آنچه تحقیقات نشان می دهد در آزمون های هوشی پیشرفت می کنند.
تشخيص و درمان:
تا سال 1990 آزمون سیتوژنتیک یا کروموزومی مدت‌ها تنها آزمون موجودی بود که اگرچه مفید بود ولی از دقت کافی برخوردار نبود و از طریق آن این بیماری تشخیص داده می شد. در دهه‌ي 1990، دو آزمون مولكولي DNA شناخته شده كه صحت تشخيص اين اختلال كروموزومي را بالا برد. امروزه، درمان قطعي برای این بیماری وجود ندارد ولی کارهایی پیشنهاد می شود که به واسطه آن تا حدی از پیشرفت و حتی در جهت بهبود گام برداشته شده که شامل آموزش ويژه، گفتار درماني، كار درماني و رفتار درماني براي پرداختن به تأثيرهاي آن بر خصوصيات جسمي، رفتاري و شناختي مبتلايان بسيار مفيد است؛ علاوه بر این دارو درمانی نيز مي‌تواند در كاهش ميزان اضطراب، بيش فعالي، پرخاشگری و نارسايي توجه آنها تأثير بسزایی داشته باشد. از آنجایی که این اختلال آثار زیادی را به جا می‌گذارد، ضروری است ارزیابی‌های دقیقی از تمامی توانایی ها و ناتوانایی های افراد مبتلا به عمل آید تا با این ارزیابی برنامه درمانی مناسبی برای پاسخگویی به نیازهای ویژه آنان طراحی شود.
