ديستروفي عضلاني چيست؟
نام این بیماری مشتق شده از واژه یونانی دیس(DYS) بوده که به معنی سخت یا معیوب است
و ديستروفي عضلاني به گروهی از بيماري هاي ژنتيكي گفته مي شود که علت اين بيماري حتی ممكن است نقص ژن هاي مرتبط با عملكرد ماهيچه باشد و با ضعيف شدن اسكلت و ماهيچه هاي ارادي همراه است.
ديستروفي عضلاني نوعی بیماری پيشرونده بوده و در کل ديستروفي يك بي نظمي در ماهيچه های بدن به حساب می آید. که در صورت از بین رفتن ماهيچه های تحليل رفته بافت چربي جانشين آن مي شود درگيری ماهيچه ی قلب و بعضي از ماهيچه هاي غير ارادي بدن در بعضي از انواع اين بيماري مشاهده می شوند. البته اندامهاي ديگر به ندرت ممكن است درگير شوند.
در نهایت اختلال دیستروفی عضلانی در حال حاضر غیرقابل درمان محسوب می گردد. در بعضی انواع آن ، به ندرت بیماران به سنین بزرگسالی می رسند، سایر انواع هم پیشرفت آهسته ای دارند.
ديستروفي عضلاني در بیماران مونث:
حال با توجه به این که خانم ها حکم ناقل را داشته و ظهور علائم در آنان دیده نمیشود اما اکثر خانمهای حامل، صرف نظر از اینکه مبتلا به علایم بالینی ضعف ماهیچه‌های اسکلتی بشوند یا نشوند دچار اختلالات قلبی مانند گشادی بطن چپ یا تغییرات نوار قلب می‌گردند.
سیر بیماری دیستروفی عضلانی:
نوزاد در زمان تولد کاملاً سالم به نظر می‌رسد، ولی زمانی که با چهار دست و پا و یا سینه خیز حرکت می‌نماید حرکت او از همسالان خود کندتر است و زود خسته میشود. وقتی که به راه می‌افتد ضعف ماهیچه ای به تدریج واضح تر میشود. معمولاً والدین متوجه نحوه راه رفتن غیر طبیعی یا اشکال در برخاستن فرزندشان از روی زمین، راحت زمین خوردن ، عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان و مشکل داشتن در هنگام بالا رفتن از پله‌ها می‌شوند این کودکان از پاها و بدنشان کمک می‌گیرند تا از حالت نشسته بلند شوندکه این حالت به نشانه گاور معروف است. در این بیماری تحلیل ماهیچه ای به صورتی است که در ۸ سالگی کاملاً ضعف ماهیچه‌ها آشکار میشود.و این تحلیل ماهیچه‌ای به صورتی است که ابتدا از پاها و لگن شروع، سپس باعث کاهش حجم و نابودی ماهیچه‌های این ناحیه میشود و در نهایت دست‌ها، بازوها و شانه را نیز در بر می‌گیرد که باعث افتادگی شانه میشود. در سن۱۰ سالگی بیمار توانایی راه رفتن را از دست میدهد و به ویلچر(صندلی چرخ دار) نیاز پیدا می‌کند. نکته ی قابل توجه این است که دو سوم وزن بدن از ماهیچه‌ها تشکیل شده است، حال با نابودی ماهیچه‌ها وزن بدن به شدت کاهش می یابد و به یک سوم از کل وزن اولیه می رسد. در بیشتر مواقع پیشرفت بیماری ادامه می‌یابد تا جایی که به علت رشد غیر طبیعی استخوان‌های ستون فقرات، ستون فقرات به صورت حرف S انحنا پیدا می‌کند و قفسه سینه نیز اندکی تغییر شکل می دهد که در نهایت سبب جمع شدگی بدن می شود. در مواقع شدید پیشرفت بیماری نهایتاً با مشکلات تنفسی و مرگ همراه خواهد بود، طول عمر متوسط برای این بیماران معمولاً بین ۲۰ تا ۳۰ سال است.
پيشرفت بيمارى:
علائم زیر نشانگر پیشرفت بیماری می باشد.
*محدود شدن حرکات شانه و مچ ها نشانه ی پيشرفت بيمارى بوده و باعث میشود ضعف عضلانى شديدترشود
*مشکلات تنفسى همچنين در نتيجه ضعف عضلات بين دنده‌اي، شدت مى‌يابد. که البته معمولاً سرفه ضعيف، عفونت‌هاى مکرر تنفسي،به علت درگيرى عضلات تنفسى و کاهش ذخيره تنفسى ظاهر مى‌شود.
*ذات‌الريه ناشی از نارسائى تنفسی
*آسپيراسيون و انسداد راه‌هاى هوائى، گاهى عامل مرگ بيماران مى‌باشد.البته عفونت‌های ريوى شايع‌ترين علت مرگ اين بيماران مى‌باشد.
*راه‌رفتن اردکى شکل هنگامى که بيمارى پيشرفت پيدا مى‌کند افزايش مى‌يابد.
*بالدار شدن کتف نيز از عوارض پیشرفت بیماری است که اين مسئله در نتيجه آتروفى ماهيچه‌هاى اطراف شانه است
علایم شایع در دیستروفی عضلانی:
علایم زودرس شامل:
* ناتوانى در بالا رفتن از پله‌ها مشخص‌ترين علامت در مراحل اوليه بيماري است
*ضعف وخستگی
*راه رفتن دراین افراد شبیه اُردک است
*راه رفتن روى پنجه پا که به دليل عدم توازن ميان عضلات انقباضى پشت و کف پا به‌منظور حفظ وضعيت عمودي بدن، در اوايل بيمارى معمول است
*بزرگ شدن عضلات اطراف شانه و زبان و عضلات ساعد از علائم ديگربیماری میباشدکه در حقيقت بزرگى عضلات در این بیماری به‌دليل افزايش بافت همبند و چربى است ولی خود عضله ضعیف میباشد و به همين دليل بزرگى کاذب ناميده مى‌شود به عبارتی عضلات از حد معمول بزرگتر و قوی تر به نظر می رسند ولی در عمل ضعیف ترند.البته این ويژگى در بيش از ۹۵ درصد بيماران ديده میشود
*افتادن و زمین خوردن های مکرر
*دشواری در بلند شدن اززمین یا همان علامت گاور
علایم دیررس شامل:
*پیشرفت ضعیف عضلانی در زمینه ی تحرک فیزیکی به طوری که تا سن ۱۲ـ۹ سال کودک مجبور به استفاده از صندلی چرخدار می شود.
*عفونت های تنفسی عود کننده
*مبتلايان به ديستروفي عضلاني شديد ، در سن 20 سالگي به عوارض قلبي و ريوي ناشي از اين بيماري دچار مي شوند و حجم قلب و ريه اين افراد رو به تحليل مي رود.
*نوع خفيف ديستروفي اغلب در دهه سوم زندگي آغاز مي شود و هر چقدر فرد به اين بيماري در سنين بالاتر دچار شود ، ديرتر از پا مي افتد.
*ساق پای این بیماران به علت جایگزینی ماهیچه توسط چربی و بافت همبند بزرگ شده است. تا 12 سالگی ، اکثر بیماران مجبور به استفاده از صندلی چرخدار میباشند و جمع شدگی و اسکولیوز ایجاد میشود اغلب بیماران به علت اختلال در عملکرد ریوی و در نهایت پنومونی فوت می‌کنند. میانگین سنی در هنگام مرگ 18 سالگی است.
افسردگی علامت دیگر در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی می باشد
از آنجا که بیماری دوشن یک بیماری بسیار حاد است و در مدت زمان کوتاهی زندگی بیماران و خانواده‌های آنان را تغییر میدهد و عمدتاً مبتلایان به این بیماری کودکان، نوجوانان و جوانان میباشند،حال به علت عدم پذیرش معلولیت از سوی مبتلایان و عدم پیش بینی تمهیدات لازم از سوی جامعه، که برای این بیماران هیچ گونه برنامه ای تدارک دیده نشده و علاوه بر همه ی این مسائل دید ترحم آمیز مردم به این بیماران، از جمله عواملی است که احتمال افسردگی میان جوانان مبتلا به این بیماری رابالا میبرد. همچنین پیشرونده بودن دیستروفی ماهیچه ای دوشن که این نوع بیماری، نهایتاً منجر به معلولیت شخص میشود، می تواند عوارض روحی و روانی سنگینی را در مبتلایان و خانواده‌های آن‌ها به دنبال داشته باشد . حتی چند مورد گزارش خودکشی از مادران بیماران نیز وجود دارد.
