انواع ديستروفي عضلاني:
*دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن Duchenne ديستروفي نوع دوشن از رايج ترين نوع ديستروفي عضلاني در كودكان مي باشد
*دیستروفی ماهیچه‌ای بکر Becker
*دیستروفی ماهیچه‌ای میوتونیک myotoni , ديستروفي نوع ميوتونيك در بزرگسالان شایع میباشد.
*دیستروفی ماهیچه‌ای آتروفی
*دیستروفی ماهیچه‌ای لیمب گرایدل limb- girdle(LGMD) همانگونه که از نام آن مشخص است، بیشترعضلات کمربند لگنی و شانه‌ای (عضلات اطراف شانه یا ران) را درگیر می‌کند. حداقل 19 نوع از این بیماری وجود دارد که براساس ژن عامل آن تقسیم بندی میشود.
این بیماری به لحاظ ژنتیکی هتروژنی بوده و علایم بیماری شامل: ضعف اولیه درعضلات لگن و شانه میباشد و متعاقب آن عضلات قسمت پروگزیمال دست و پا نیز درگیر میشود . در فامیلهای بزرگ و هم در خانواده‌های با ازدواج های فامیلی بررسی ارتباط ژنها و بیماری لیمب گرایدل ، نشان داد که حداقل ۱۱ لوکوس مختلف عامل دیستروفی عضلانی Limb Girdle میباشند و جهش در ژن هایی که تولید پروتئین های سارکوگلیکان(Sarcoglycan) را به عهده دارند علت این بیماری میباشند.
*دیستروفی ماهیچه‌ای مادرزادی congenital
*دیستروفی ماهیچه‌ای امری دریفوسEmery - Dreifuss
*دیستروفی ماهیچه‌ای فاسیو اسکاپولو هومورا(FSHD) یا facioscapulohumeral این بیماری نیز یک بیماری ژنتیکی بوده که از نسلی به نسل دیگر به صورت اتوزوم غالب منتقل میشود و شیوع آن ۱ در ۲۰۰۰۰ نفر میباشد. علائم در این بیماری به این صورت است که ابتدا ماهیچه‌های صورت، شانه و قسمت بالای دست گرفتار میشود و سپس به دنبال آن ضعف ماهیچه‌های لگن – شکم و قسمت پایین پا ایجاد میشود و کم شنوایی هم از علائم بسیاری از بیماران مبتلا میباشد.
در اکثر مواقع سن شیوع بیماری در ۲۰ سالگی یا بالاتر میباشد در مطالعات انجام شده بر روی پیوستگی ژن بیماری در فامیلهای بیمار مشخص شده است که محل ژن بیماری FSHD یا همان دیستروفی ماهیچه‌ای فاسیو اسکاپولو هومورا نزدیک به قسمت انتهایی بازوی بلند کروموزوم ۴ میباشد. گاهیدر بررسی این بیماری دیده شده است که بیماری FSHD در بعضی از فامیلهای بیمار مبتلا به FSHD در قسمت انتهایی بازوی بلند کروموزوم ۴ پیوستگی نشان نمی‌دهد به همین دلیل احتمالا این بیماری از دیدگاه ژنتیکی هتروژن باشد. بيش از 40 نوع مختلف ديستروفي وجود دارد و تفاوت همه اين بيماريها بر اساس تاثير آنها در بخشهاي مختلف بدن و ماهيچه است بنابراین بسته به محل درگیری شدت آنها متفاوت است.
انواع متداول آن عبارتند از: ديستروفي دوشن و ديستروفي میوتونیک
ديستروفي عضلاني مي تواند در هر سني خود را نشان دهد ومحدودیت سنی ندارد. با اين حال بعضي از انواع آن فقط در کودکی يا خردسالي خود را نشان مي دهد و بقيه انواع ديستروفي عضلاني تا سن جواني يا حتی بالاتر ظاهر مي شوند.
علت ديستروفي عضلاني
دیستروفی عضلانی یک اختلال ارثی و در واقع یک ناهنجاری ژنتیکی است .چگونگی انتقال آن به این صورت است که این بیماری توسط خانمی که ناقل ژن معیوب است اما خود آن خانم بیمار نیست ، به فرزندان پسر منتقل می شود. حال آنکه هنگامی که یک زن حامل ژن بیماری با یک مرد سالم ازدواج می کند، ممکن است نیمی از فرزندان پسر این بیماری را به ارث ببرند نوع دوشن وابسته به جنس است و در پسرها بيشتر شیوع دارد.
سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی از عوامل موثر در ایجاد این بیماری میباشد.
ازدواج هاي فاميلي از جمله علل مهم ابتلاي کودکان به بيماري ديستروفي عضلاني میباشد نوع خفيف آن وابسته به جنس نبوده و بر اثر ازدواج هاي فاميلي بروز مي کند حال اگر ديستروفي عضلاني در فاميل فردی وجود داشته باشد، با تشخيص دقيق نوع ژن، مي توان تا قبل از سه ماهگي ابتلاي جنين را به اين بيماري تشخيص داد که در صورت تشخيص ديستروفي ، اجازه سقط جنين داده مي شود.
بنابر این مطمئنا نقص ژني باعث ديستروفي مي شود .طوریکه علت ديستروفي چیزی نیست به جز وجود اشكالات روي پروتئين هاي ژنهاي معيني از بدن. و انواع مختلفي از ديستروفي به علت نقص هاي متفاوت بروي ژنهاي متفاوت به وجود می آید. به طور مثال در ديستروفي عضلاني نوع دوشن نبودن ديستروفین موجب ازكارافتادگي فيبرهاي ماهيچه مي شود.
دیستروفی عضلانی دوشن
به طور کلی دیستروفی عضلانی یک بیماری مهم حاصله از نقص ژنتیکی است که از بین رفتن تدریجی بافت عضلانی به علت آن میباشد.شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی بیماری دوشن است. اختلال دوشن یک بیماری وابسته به کروموزوم X است واین ژن بر روی کروموزوم X قرار دارد که احتمال وقوع آن به این صورت است که یک نوزاد از هر 3500 نوزاد پسر مبتلا است.این بیماری از نوع مغلوب وابسته به جنس می باشد به طوریکه پسران حامل ژن بیماری دوشن از عوارض این بیماری همان اوایل نوزادی رنج می برند
عوارض دیستروفی عضلانی
*شکستگی ها و آسیب های مکرر به علت افتادن
*انحنای ستون فقرات به علت وجود ضعف عضلات
*پنومونی (عفونت ریه) که در اثر ضعف عضلات قفسه سینه و کاهش واکنش سرفه نسبت به تحریک ها
*جمع شدگی عضلات
*زخم های فشاری
*فرد مبتلا به دیستروفی با زوال عضلات که عضلات جای خود را به چربی ها داده اند ، مفصل خود را بی‌حرکت نگه می‌دارد و این امر باعث خشکی آن در یک دامنه خاص میشود. این حالت که کانتراکچر نام دارد، حرکات اندام را محدود کرده و درصورت عدم درمان به مرورکانتراکچر بدتر میشود طوریکه حرکت و انعطاف پذیری را مختل می‌کند و سبب ناراحتی بیمار میشود. کانتراکچر یا همان خشکی مفاصل می‌تواند در زانو، ران، مچ پا، دست و انگشتان اتفاق بیفتد. حتی به حرکات گردن، تنه و مفصل فک نیز می تواند پیشروی کند پس این بیماران نیازمند درمانهای حمایتی میبا شند.
تشخیص بيمارى دیستروفی
تشخيص در مراحل اوليه بيمارى به‌وسيله علائم بالينى و الگوى وراثتي،صورت مى‌گيرد. اما بايد توجه داشت که به دليل علائم مشابهى که ميان اين بيمارى و بعضى بيمارى‌هاى ديگر وجود دارد، اين تشخيص قطعى نبوده وتأييد تشخيص بيمارى دیستروفی به وسیله ی آزمایشات زیر انجام میگردد.
* تست خون جهت تعيين کردن سطح آنزيم کراتين کيناز سرمي
*آزمايشات مولکولى و تست DNA
قبل از اینکه تکنيک‌هاى مولکولي برای تشخیص دیستروفی کاربردی شوند ، پزشکان با توجه به سابقه فاميلى قادر به تشخیص ناقلین بيمارى دیستروفی در زنان بودند. اما با توجه به اینکه مواردى وجود دارد که مادر حامل بيمارى نيست و بيمارى پسر او در نتيجهٔ ی يک جهش ژنی بوجود آمده است. امروزه آزمايشات شناسائى حاملين شامل مادرانى است که داراى يک پسر مبتلا به DMD یا دیستروفی عضلانی هستند يا مادرانى که بيشتر از يک پسر آنها به این بيمار مبتلا هستند و در فاميل مورد ديگرى از بيمارى وجود ندارد و نيز خانم‌های خويشاوند با پسر بيمار از نظر حامل بیماری بودن مشکوک میباشند .
*الكتروميوگرافی
* نمونه‌بردارى از عضله ی بیمار
*براى تشخيص پيش از تولد، قبل از هفته ی۹ تا ۱۱ بارداری مى‌توان از مايع آمنيوتیک پی برد که جنين مبتلا به دیستروفی میباشد یا خیر؟
درمان در ديستروفي عضلاني
به طور کلی اهداف درمان در دیستروفی عضلانی عبارتند از: کند کردن سیر پیشرفت بیماری ، حفظ تحرک فیزیکی بیمار ، کنترل وزن وبهبود عملکرد ریوی و قلبی.و درمان قطعي براي اين بيماري وجود ندارد و با استفاده از روشهاي حرکت درماني، کار درماني و آب درماني مي توان تا حدودي اين بيماري را کنترل کرد و کيفيت زندگي فرد مبتلا را ارتقا داد .ولي برای جلوگيري کردن از پيشرفت بيشتر بيماري و پیشگیری از تغيير شكل ظاهري و اسكلتی بدن انواع فيزيوتراپي توصیه مي شود. فقط در دو نوع ديستروفي عضلاني به نامهای Emery-Dreifuss و myotonic است كه ماهيچه قلب تحليل مي رود و احتياج به دستگاه تنظيم ضربان قلب مي با شد.
تنها داروئى که از ميان داروهاى متعددى که مورد مطالعه و بررسى قرار گرفته، هنوز مصرف مى‌شود، پرودنيزولون است و مصرف آن تا زمانى‌که عوارض جانبى شديدى نداشته باشد مى‌تواند ادامه يابد دو داروى ديگر Deflazocarl و Oxazoline که اثرات جانبى کمترى هم دارند
نتیجه ی تحقيقاتي که در زمينه ی کشف علت اصلي بوجود آمدن و درمان ديستروفي عضلاني در سراسر دنيا انجام شده این است که تشخيص بيماري قبل از تولد ممکن مي باشدو در صورت اثبات وجود ديستروفي عضلاني دستور سقط جنين تا قبل از 3 ماهگي صادر خواهد شد تا نوزاد بيمار به دنيا نيايد.
درمانهای حمایتی جهت کنترل وبه حداقل رساندن علائم بیماری
