کلمه اش را که بخواهیم ساده بکنیم. اوس تئو یعنی استخوان، ژنسیس یعنی ساختن، اینپرفکت هم یعنی ناقص. پس می شود استخوان سازی ناقص. چرا استخوان سازی ناقص در یک فرزند به ازای هر 20 هزار تولد رخ می دهد؟ یک ماده مادرزادی است در واقع ژنتیک است. به این علت که در واقع حالا این جا به یک ژن مشخصا اشاره شده بود. بافت هم بندی که مسئول ساختن استخوان ها در فرآیند تکاملی ما هست در بدن این ها درست عمل نمی کند. یک پروتئینی مشخصا که کلوژن تیپ 1 به آن می گویند در بدن این ها اختلال دارد. چه چیزی عامل این اختلال است؟ حالا شما گفته بودید پروتئین. پروتئینی که دچار اختلال می شود خودش بر اساس یک ژنی کد گذاری می شود. ژن هایی هستند که دخالت می کنند. ما 8 تیپ از این بیماری استخوان سازی ناقص را داریم. تیپ خفیف آن تیپ 1 است. تیپ شدید آن حالا پیش رفته اش تیپ 8 است. که این ژن های چند گانه می توانند اختلال پیدا بکنند. وقتی ژن ها اختلال پیدا می کنند نهایتا پروتئین هایی که در داربست اولیه استخوانی بایستی درست شکل بگیرند، درست شکل نمی گیرند. استخوان ها سست- شکننده می شوند. علاوه بر این 200- 300 موردی که شما در فرم های پیش رفته اشاره کردید شکستگی استخوان پیش می آید. علائم بالینی دیگری هم داریم. من اشاره بکنم به این که یک نشانه ای هست منتهبی آبی رنگ یعنی سفیدی چشم می رود به سمت آبی این تا 90 % در تیپ های رایج تر و شایع تر در واقع استخوان سازی ناقص یا استوئوژنسیس ایپرفکتال وجود دارد. به هر حال وقتی یک شیوع بالایی مثل 1 در 20 هزار تولد زنده وجود دارد بهتر است با علامت های دیگرش هم آشنا شویم. احتمال کاهش شنوایی تا 50% در دوره ی بزرگ سالی وجود دارد در بچه هایی که به این بیماری مبتلا هستند. و نکته ای که جالب هست این است که 70% این بچه ها از والدینشان این بیماری را می گیرند چون ژنتیک است. 30% یک جور جهش ژنی در آن ها رخ می دهد. به صورتی که ما می گوییم تک گیر یا اسپراگیر برایشان رخ می دهد. برای بیماران چه می شود کرد؟ پوستشان هم ممکن است نازک یا آترود گیر باشد به خاطر همون اختلال بافت هم بند که توضیح دادم . برای این بیماران درمان قطعی وجود ندارد. استوئوژنسیس ایپرفکتال که پزشکان به آن او آ می گویند و علاقه مند بودید در اینترنت راجب آن سرچ بکنید مطالب انگلیسی اش را با همین لفظ او آ هم می توانید سرچ بکنید. درمان قطعی وجود ندارد تنها راه مان این است که استخوان ها را تقویت بکنیم تا در مقابل شکستگی قدرت بیش تری داشته باشند. یک دارویی به نام پیس فوک فناک این کار را می کند. یعنی در رژیم درمانی داروی این افراد پیس فوک فناک وجود دارد.
اگر فرض بکنیم با پیس فوک فناک داریم قدرت استخوانی را می بریم بالا احتمال شکستگی های ناگهانی در اثر فشار های کم در این افراد کمتر خواهد شد. نکته دیگر این است که ما توده استخوان در واقع قوی تر می شود. و نکته دیگر این است که اگر شکستگی یا شکستگی های جدی و مهمی باشد جراخی های ترمیمی همراه با کار گذاشتن انواع روآت ها اون داربست های فلزی و به اصطلاح پلاتینی که مردم می گویند برای استحکام استخوان ها لازم می شود. و چیزی که شاید جالب باشد این است که این افراد لازم است توی مقاطعی از زندگیشان حفاظت بیش تری از خودشان بکنند. فیزیوتراپی در این افراد برای افزایش قدرت عضلانی نقش آفرین است اما فیزیوتراپی شان متفاوت است خیلی به آهستگی باید قدرت عضلات افزایش پیدا بکند. خود آن افزایش قدرت مسئله ای در جهت در واقع ضربه زدن به استحکام استخوان ها و شکننده شان نباشد. با روش خاص و هیدروتراپی در بین انواع فیزیوتراپی یعنی آب درمانی نقش خاص دارد. عصا و ویلچر ممکن است در مقاطعی از زندگی این افراد برایشان لازم باشد.
