علل دستگاه تناسلی مبهم در جنینی که از نظر ژنتیکی دختر است:
• پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه که در آن غدد فوق کلیه مقادیر زیادی هورمون مردانه تولید کرده و سبب دستگاه تناسلی مبهم در نوزاد دختر می شوند.
• قرار گرفتن نوزاد در معرض هورمون های مردانه در داخل رحم: بعضی از داروها سبب تولید هورمون های مردانه در بدن می شوند و یا این که خودشان خاصیت هورمون مردانه دارند. اگر این داروها در دوران حاملکی توسط مادر مصرف شوند خطر تولد نوزاد دختر با دستگاه تناسلی مبهم وجود دارد. به عنوان مثال می توان از پروژسترون نام برد که اکثرا توسط خانم ها در اوایل حاملگی برای پریود شدن تزریق می شود. اگر خانمی حامله باشد با تزریق پروژسترون پریود نخواهد شد ولی خطر تولد نوزاد دختر با دستگاه تناسلی مبهم وجود دارد. پروژسترون خاصیت هورمون مردانه دارد.
علل دستگاه تناسلی مبهم در جنینی که از نظر ژنتیکی پسر است:
• اختلال در تکامل بیضه
• سندرم عدم حساسیت به هورمون تستوسترون: جهت اطلاع خوانندگان محترم، هورمون تستوسترون به خودی خود فاقد اثر است. این هورمون باید در روی گیرنده های مخصوص هورمون تستوسترون در روی سلول ها نشسته و سبب تاثیر خود شود؛ بنابراین اگر فردی فاقد گیرنده هورمون تستوسترون باشد و یا گیرنده هورمون تستوسترون به این هورمون پاسخ ندهد، علی رغم وجود مقادیر کافی هورمون تستوسترون در بدن جنین پسر، وی مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم خواهد شد. اگر جنین پسری مبتلا به عدم حساسیت کامل به هورمون تستوسترون باشد، کاملا شکل زنانه خواهد داشت. این گونه افرادی که از نظر ژنوتیپ مرد هستند ولی از نظر فنوتیپ کاملا زن هستند گاهی سبب ایجاد مشکل می شوند. در سال های اخیر چند نفر از این ها در المپیک در رشته زنان شرکت کرده اند که بعدا مشخص شده که از نظر ژنی این ها مرد هستند. زنان مبتلا به عدم حساسیت کامل به هورمون تستوسترون خودشان یک انجمن دارند و بسیاری از آن ها در زندگی خیلی موفق هستند.
• فقدان آنزیم 5 آلفا ردوکتاز: دستگاه تناسلی خارجی بدن تحت تاثیر هورمون دی هیدروتستوسترون شکل می گیرد و ابتدا باید هورمون تستوسترون در بدن توسط آنزیم 5 آلفا ردوکتاز تبدیل به دی هیدروتستوسترون شود تا بتواند سبب تکامل دستگاه تناسلی خارجی مردانه شود. هورمون دی هیدروتستوسترون عامل ریزش مو در مردان و زنان است. چون زنان مقادیر خیلی کمی از این هورمون را دارند هیچ وقت دچار طاسی نمی شوند. اخیرا چند سالی است که برای جلوگیری از ریزش مو دارویی تجویز می شود که با مهار کردن فعالیت آنزیم 5 آلفا ردوکتاز میزان هورمون دی هیدروتستوسترون خون را کاهش داده و سبب کاهش ریزش مو می شوند. این دارو هم توسط مردان و هم توسط زنان استفاده می شود و استفاده از آن بسیار رایج است. اگر خانمی در دوران حاملگی این دارو را مصرف کند خطر تولد جنین پسر با دستگاه تناسلی مبهم وجود دارد.
عوامل خطر زا برای ابتلا به دستگاه تناسلی مبهم: عوامل خطر زا عواملی هستند که یک فرد را بیشتر از جمعیت عادی در معرض ابتلا به یک بیماری خاص قرار می دهد. مهم ترین عامل خطر زا برای ابتلا به دستگاه تناسلی مبهم، وجود سابقه فامیلی است. اگر در خانواده ای سابقه فامیلی موارد زیر وجود داشته باشند، خطر داشتن نوزاد با دستگاه تناسلی مبهم در آن خانواده بیشتر است:
• مرگ با علت نا معلوم در دوران شیرخوارگی
• ناباروری در خانم و یا فقدان پریود در خانم همراه با افزایش موهای صورت: هر خانمی مبتلا به افزایش شدید موهای صورت باشد باید قبل از اقدام به حاملگی تحت بررسی های لازم و درمان قرار گیرد.
• اختلالات دستگاه تناسلی
• اختلال در تکامل فیزیکی در هنگام بلوغ
• پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه
اگر هر مرد یا زنی یکی از موارد بالا در فامیل آن ها وجود داشته باشد، باید قبل از بچه دار شدن با پزشکان مشورت نماید.
عوارض دستگاه تناسلی مبهم: دستگاه تناسلی مبهم می تواند عوارض زیاد و خطیری را به همراه داشته باشد، دو تا از مهم ترین این عوارض عبارتند از:
• ناباروری: در تعدادی از موارد دستگاه تناسلی مبهم امکان باروری وجود دارد و در تعداد زیادی نیز فرد میتلا بچه دار نخواهد شد.
• سرطان: وجود دستگاه تناسلی مبهم خطر بعضی از سرطان ها را بیشتر می کند.
تشخیص علت دستگاه تناسلی مبهم: تشخیص علت دستگاه تناسلی مبهم از این نظر مهم است که پزشک می تواند در مورد درمان و نیز تعیین جنس نوزاد تصمیم بگیرد. برای تشخیص دقیق علت دستگاه تناسلی مبهم از تست های زیر استفاده می شود:
• اندازه گیری میزان هورمون ها در خون
• آزمایش تجزیه کروموزوم برای تعیین ژنوتیپ نوزاد (این که XY است یا XX)
• سونوگرافی از شکم و لگن برای پیدا کردن رحم، بیضه های نزول نکرده و پروستات
• رادیوگرافی برای مشخص شدن آناتومی دستگاه تناسلی
علائم بالینی: همان طور که از اسم این بیماری بر می آید، این نوزادان دارای دستگاه تناسلی مبهم هستند. نوزادان مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم ممکن است یک یا چند تا از علایم زیر را داشته باشند:
• کلیتوریس بزرگ شده که بیشتر شبیه آلت تناسلی پسران می باشد.
• سوراخ مجرای ادرار در حالت طبیعی در زیر کلیتوریس است ولی در نوزادن مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم می تواند در بالا، داخل و یا زیر کلیتوریس قرار گیرد.
• لب های دستگاه تناسلی دختران ممکن است بهم دیگر متصل شده و شبیه کیسه بیضه در پسران شوند.
• بیضه های نزول نکرده
تعیین جنس نوزاد مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم: تعیین جنس اهمیت فوق العاده زیادی دارد و سرنوشت آینده نوزاد را رقم می زند. تعیین جنس نامناسب کودک را در بزرگسالی مواجه با مشکلات عدیده خواهد کرد. خانواده های ایرانی دوست دارند بلافاصله جنس بچه خود را پسر تلقی کرده و اسم پسر بر روی نوزاد بگذارند. تعیین جنس نوزاد مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم بدون بررسی و مشورت با پزشکان خبره اشتباه محض است. پزشک با توجه به عوامل زیر جنس نوزاد را مشخص خواهد کرد:
• ژنوتیپ نوزاد
• چگونگی آناتومی
• چگونگی باروری در آینده
• چگونگی عملکرد جنسی در آینده
معمولا در عرض چند روز می توان جنس نوزاد را مشخص ساخت ولی گاهی این امر مشکل است.
درمان این نوزادان با تجویز دارو و اعمال جراحی که اکثرا پیچیده هستند، می باشد.
